La galactosémie est une maladie métabolique congénitale associée à un manque de galactose-1-phosphaturidyl transférase. Cette enzyme est indispensable à la conversion du galactose en glucose.
La base de la maladie est l'accumulation de galactose par le corps, ce qui endommage les reins, le foie et le système nerveux central. La détection tardive de la maladie et l'absence de traitement peuvent entraîner la mort. La transmission de la maladie se fait sur un mode autosomique récessif. Par conséquent, le groupe à risque est constitué par les bébés dont les parents sont porteurs du gène défectueux. Dans différents pays, la propagation de la maladie varie entre 1 enfant sur 10 000 et 50 000 nouveau-nés.
Symptômes de la galactosémie
Les signes cliniques de la maladie apparaissent à un âge précoce en raison du fait que le galactose non métabolisé se trouve dans les produits laitiers. Aux premiers stades, un nouveau-né peut ressembler à un bébé en parfaite santé et fort, cependant, après quelques jours ou semaines, des troubles digestifs sont observés, qui provoquent malnutrition, faible prise de poids, hypoglycémie, irritabilité, léthargie.
Si la maladie n'est pas diagnostiquée, des symptômes de lésions hépatiques apparaissent, exprimés en jaunisse, syndrome hémorragique, hypertrophie du foie, cirrhose. En quelques semaines seulement, s'ajouteront aux troubles décrits ci-dessus une déficience visuelle (cataractes), des problèmes rénaux, des convulsions et un gonflement des extrémités. Quelques mois plus tard, on constate un retard du développement psychomoteur, de la croissance, de la motricité et une diminution de la densité osseuse. Les symptômes ci-dessus peuvent être combinés de différentes manières.
Traitement de la galactosémie
La condition principale d'un traitement réussi est l'élimination de tous les produits contenant du galactose. Cette catégorie comprend non seulement le lait et les produits laitiers, mais aussi les entrailles des animaux. Aux premiers stades de la vie d'un bébé, le lait est remplacé par des mélanges artificiels ou du lait de soja. Il est très important que le corps des miettes reçoive une quantité suffisante de calcium.
Au fil du temps, le régime alimentaire s'étoffe avec de la viande, des légumes verts et du poisson. La question de l'arrêt du régime reste controversée jusqu'à présent, certains médecins sont d'avis qu'à l'âge de 10 ans il est possible d'arrêter de l'observer, tandis que d'autres insistent sur un régime à vie.
Souvent, la galactosémie est confondue avec l'intolérance au lactose, mais il faut comprendre que dans le cas de la première maladie, le risque de développer des troubles pathologiques est beaucoup plus élevé. Une maladie diagnostiquée à temps permettra à l'enfant de mener une vie normale, la meilleure aide pour lui sera de choisir le bon régime avec une alimentation variée.
